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키와 손-발가락 이상성장하는 유전질환;급사원인 심혈관질환 약 그동안 뚜렷한 치료법이 없어 속수무책이었던 치명적 유전질환 말판증후군을적극적으로 관리-치료하면 효과를 볼 수 있다는 주장이 제기됐다 말판증후군이란 결체조직(결체조직:오장육부를 제외한 인체의 각 기관과 조직 사이를 메우고 이것들을 결합시키는 조직)을 구성하는 필브릴린이란 물질의 이상으로 초래되는 유전질환 안구 수정체 이탈에 따른 심각한 시력 저하, 관절 탈구, 심혈관 질환 등이 나타나는데, 멀쩡한 사람이 갑자기 사망하기 때문에 그동안 거의 속수무책이었다 대부분 대동맥이 늘어나면서 얇아지다 어느 순간 터지거나 끊어져 버리기 때문에 사망하게 된다 환자들은 키가 매우 크고, 거미처럼 손가락-발가락이 기형적으로 긴 특징적 외모를 하고 있다 환자는 1만명에 한명꼴로, 드물지 않은 유전질환이다 말판증후군 가계(가계) 등록사업을 벌이고 있는 삼성의료원 진동규박사(진동규·소아과)는 『유전자검사를 통해 말판증후군을 조기에 발견하고, 증상이 나타나기 훨씬 이전부터 환자를 집중적으로 관리한다면 급사 가능성을 상당한 정도 줄일 수 있다』며 『현재 20 가계가 등록, 약 1백명의 환자를 관리하고 있다』고 말했다. 그는 『급사를 방지하기 위해 증상이 나타나기 이전부터 베타블로카란 약품을 지속적으로 투여하거나, 초음파로 대동맥 크기를 관찰하다 위험상태에 이르기 직전에 혈관을 교체하는 등의 방법으로 적극적으로 환자를 관리하면 돌연사의 위험을 상당부분 감소시킬 수 있다』고 설명했다 말판증후군 증상이 나타나는 시기는 사람마다 다르다 태어나자마자 증상이 나타나는 사람에서부터, 드물지만 평생을 큰 탈없이 사는 사람까지 있다 대부분의 사람들은 자신이 말판증후군인지 모른채 생활하며, 키가 크기 때문에 운동선수로 활약하는 경우도 많다 진박사는 『키가 매우 크고 손가락-발가락이 비정상적으로 긴 사람이 심장병 등으로 급사했다면 그 가족들은 종합병원을 찾아 유전자 검사를 받아 보는 게 좋다』고 말했다 1996-12-16
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